เผ่าพันธุ์ของมนุษย์

การวิจัยมีอยู่ทางออนไลน์ในวารสารTheoretical Population Biology "การค้นพบของเราเน้นย้ำถึงความสำคัญของการพิจารณาธรรมชาติสุ่มของกระบวนการประชากร เช่น การเติบโตและการสูญพันธุ์" Marek Kimmel ผู้ร่วมวิจัย ศาสตราจารย์ด้านสถิติแห่ง Rice กล่าว "แบบจำลองเชิงกำหนดแบบคลาสสิก รวมถึงหลายๆ แบบที่เคยใช้กับการหาคู่ของไมโตคอนเดรียลอีฟ ไม่ได้อธิบายถึงกระบวนการสุ่มเหล่านี้ทั้งหมด" การค้นหาอายุของไมโทคอนเดรียอีฟ (mtEve) เป็นตัวอย่างของวิธีที่นักวิทยาศาสตร์สำรวจอดีตทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ การคัดเลือก และกระบวนการทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีบทบาทสำคัญในการเกิดโรค "นี่คือเหตุผลที่เราสนใจรูปแบบของความแปรปรวนทางพันธุกรรมโดยทั่วไป" คิมเมลกล่าว "พวกเขามีความสำคัญมากสำหรับยา" ตัวอย่างเช่น วิธีที่นักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะออกเดทกับ mtEve อาศัยเทคนิคทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ โปรไฟล์ทางพันธุกรรมของผู้บริจาคโลหิตแบบสุ่มจะถูกเปรียบเทียบ และขึ้นอยู่กับความเหมือนและความแตกต่างระหว่างยีนเฉพาะ นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดหมายเลขที่อธิบายถึงระดับที่ผู้บริจาคสองคนมีความสัมพันธ์กัน การใช้จีโนมของไมโตคอนเดรียเพื่อวัดความเกี่ยวข้องกันเป็นวิธีการสำหรับนักพันธุศาสตร์เพื่อลดความซับซ้อนของงานในการค้นหาบรรพบุรุษร่วมกันที่อาศัยอยู่เมื่อนานมาแล้ว นั่นเป็นเพราะจีโนมมนุษย์ทั้งหมดมียีนมากกว่า 20,000 ยีน และการเปรียบเทียบความแตกต่างระหว่างยีนจำนวนมากสำหรับญาติห่างๆ นั้นเป็นปัญหา แม้แต่กับซูเปอร์คอมพิวเตอร์ที่ใหญ่ที่สุดและเร็วที่สุดในปัจจุบัน แต่ไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์เล็กๆ ที่ทำหน้าที่เป็นโรงงานผลิตพลังงานภายในเซลล์ของมนุษย์ทั้งหมด มีจีโนมเป็นของตัวเอง นอกจากจะมียีน 37 ยีนที่แทบไม่เปลี่ยนแปลงแล้ว เผ่าพันธุ์ พวกมันยังมีบริเวณ "ที่แปรเปลี่ยนได้สูง" ซึ่งเปลี่ยนแปลงเร็วพอที่จะทำให้นาฬิกาโมเลกุลเทียบได้กับเวลาที่เทียบได้กับยุคของมนุษยชาติสมัยใหม่ เนื่องจากจีโนมของไมโทคอนเดรียของแต่ละคนนั้นสืบทอดมาจากแม่ของเขาหรือเธอ สายเลือดของไมโตคอนเดรียทั้งหมดจึงเป็นของมารดา เพื่อสรุปอายุของ mtEve นักวิทยาศาสตร์ต้องแปลงการวัดความสัมพันธ์ระหว่างผู้บริจาคเลือดแบบสุ่มให้เป็นการวัดเวลา Krzysztof Cyran ผู้เขียนร่วม รองหัวหน้าสถาบัน Informatics แห่ง Silesian University of Technology ในเมือง Gliwice ประเทศโปแลนด์ กล่าวว่า "คุณต้องแปลความแตกต่างระหว่างลำดับของยีนว่าพวกมันมีวิวัฒนาการอย่างไรตามเวลา" "และวิธีที่พวกมันวิวัฒนาการตามเวลานั้นขึ้นอยู่กับแบบจำลองวิวัฒนาการที่คุณใช้ ตัวอย่างเช่น อัตราการกลายพันธุ์ของยีนเป็นเท่าใด และอัตราการเปลี่ยนแปลงนั้นสม่ำเสมอตามเวลาหรือไม่ แล้วกระบวนการของการสูญเสียพันธุกรรมแบบสุ่ม ตัวแปรต่างๆ ที่เราเรียกว่าการเลื่อนลอยของพันธุกรรม?" ในแต่ละแบบจำลอง คำตอบของคำถามเหล่านี้จะอยู่ในรูปของค่าสัมประสิทธิ์ ซึ่งเป็นค่าคงที่ที่เป็นตัวเลขซึ่งใส่เข้าไปในสมการที่ส่งกลับคำตอบเมื่อ mtEve มีชีวิตอยู่ แต่ละแบบจำลองมีสมมติฐานของตัวเอง และแต่ละสมมติฐานมีความหมายทางคณิตศาสตร์ เพื่อให้เรื่องซับซ้อนยิ่งขึ้น สมมติฐานบางอย่างใช้ไม่ได้กับประชากรมนุษย์ ตัวอย่างเช่น บางแบบจำลองถือว่าขนาดของประชากรไม่เคยเปลี่ยนแปลง นั่นไม่เป็นความจริงสำหรับมนุษย์ ซึ่งมีประชากรเพิ่มขึ้นอย่างทวีคูณเป็นเวลาอย่างน้อยหลายพันชั่วอายุคน แบบจำลองอื่นๆ ถือว่าการผสมยีนสมบูรณ์แบบ หมายความว่ามนุษย์สองคนที่ใดก็ได้ในโลกมีโอกาสเท่าเทียมกันในการให้กำเนิดลูกหลาน Cyran กล่าวว่าแบบจำลองทางพันธุกรรมของมนุษย์มีความซับซ้อนมากขึ้นในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา เนื่องจากนักทฤษฎีพยายามแก้ไขสมมติฐานที่ไม่ถูกต้อง แต่การแก้ไขบางอย่าง เช่น การเพิ่มกระบวนการแยกย่อยที่พยายามจับพลวัตของการเติบโตของประชากรในการอพยพของมนุษย์ในยุคแรกๆ นั้นซับซ้อนมาก ซึ่งทำให้เกิดคำถามว่าโมเดลที่ซับซ้อนน้อยกว่าอาจทำได้ดีพอๆ กันในการจับภาพสิ่งที่เกิดขึ้นหรือไม่ Kimmel กล่าวว่า "เราต้องการทราบว่าค่าประมาณมีความละเอียดอ่อนเพียงใดต่อสมมติฐานของแบบจำลอง "เราพบว่าแบบจำลองทั้งหมดที่คิดเป็นขนาดประชากรแบบสุ่ม เช่น กระบวนการแตกแขนงต่างๆ ให้ค่าประมาณที่คล้ายคลึงกัน สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ เนื่องจากแสดงให้เห็นว่าการปรับปรุงสมมติฐานของแบบจำลอง เกินกว่าจุดหนึ่งอาจไม่ใช่ ที่สำคัญในภาพรวม" การวิจัยได้รับการสนับสนุนโดยทุนจากกระทรวงวิทยาศาสตร์และการศึกษาระดับอุดมศึกษาของโปแลนด์ และสถาบันวิจัยและป้องกันมะเร็งแห่งเท็กซัส เป็นผลมาจากความร่วมมือระหว่างมหาวิทยาลัยไรซ์และมหาวิทยาลัยเทคโนโลยีซิลีเซียน